El proyecto del genoma público costó 230 millones de euros. Su competidor privado, Craig Venter, leyó su propio genoma por la décima parte. El de Jim Watson, codescubridor del ADN, salió el año pasado por ocho millones. Venter y Watson eran los únicos dos genomas personales disponibles hasta ayer, pero hoy se suman otros dos, hechos en dos meses por 190.000 euros. Los costes caen en picado, y hasta una empresa ofrece ya el servicio a los particulares.
"Su vida en sus manos: instrucciones para la era de la genómica personal". Así abre hoy su portada la revista Nature. Dentro lleva tres trabajos sobre una técnica muy eficaz de secuenciación que permite abrir ese debate. (El genoma humano tiene 3.000 millones de unidades químicas -las letras a, g, c, t del ADN- y secuenciarlo es leer el orden exacto de todas ellas).
La nueva tecnología ha sido desarrollada por la firma británica Illumina Cambridge. Sus científicos y los del proyecto del genoma público la han usado para secuenciar en dos meses el genoma completo de un voluntario yoruba de Ibadán, en el suroeste de Nigeria, por un coste de 250.000 dólares (190.000 euros).
En un segundo trabajo, otro consorcio de científicos coordinado por Jun Wang, del Instituto de Genómica de Pekín, utiliza la misma tecnología para secuenciar el genoma de un donante han, una etnia de China que representa al 30% de la población humana. El tiempo invertido y el coste son similares al caso anterior.
Estos estudios tienen valor sobre todo como pruebas de principio: su utilidad se revelará cuando se haya secuenciado a muchos individuos más, porque entonces se podrán identificar todas las variantes genéticas que contribuyen a una u otra enfermedad.
Pero ello no impide que algunas variantes genéticas relevantes se puedan ver ya en las cuatro secuencias personales existentes. Por ejemplo, el voluntario chino secuenciado ahora es portador de una mutación de la sordera (que no se manifiesta porque está cubierta por un gen normal en su otro cromosoma); también sufre variantes de propensión a engancharse al tabaco (y en efecto es un fumador empedernido); y lleva 9 de los 16 genes de riesgo de alzhéimer (enfermedad que no ha desarrollado de momento). ¿Es entonces planteable la venta de genomas directamente al consumidor? ¿Cuál sería su coste?
"Hemos mejorado la tecnología desde que hicimos el trabajo que aparece ahora en Nature, dice a EL PAÍS el investigador principal del primer estudio, David Bentley, vicepresidente científico de Illumina Cambridge. "Estamos ya por debajo de 50.000 dólares por genoma, y esperamos alcanzar los 10.000 dólares (menos de 8.000 euros) por genoma el año que viene".
info: El País
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